Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
All Entries 26
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- MELAS
- Phenylketonuria
- Acute adrenal insufficiency
- MODY
- Alkaptonuria
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Hypocalcemic rickets
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Adrenogenital syndrome
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Website
Email
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Guillain-Barré syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
Website
Email
- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal spinal muscular atrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Guillain-Barré syndrome
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
Website
Email
Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
Website
Email
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
Website
Email
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Proximal spinal muscular atrophy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Myasthenia gravis
- Muscular dystrophy
- Metabolic myopathy
- Isaacs syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Congenital myopathy
- Mitochondrial myopathy
- Wild type ATTR amyloidosis
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Mucopolysaccharidosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Gaucher disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Periodic fever syndrome of childhood
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
Website
Email
- Guillain-Barré syndrome
- Limbic encephalitis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Lyme disease
- Familial Mediterranean fever
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Glial tumor
- Fabry disease
- Rare dystonia
- Huntington disease
- Herpes simplex virus encephalitis
- Muscular dystrophy
- NMDA receptor encephalitis
- Myasthenia gravis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Pituitary deficiency
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenocortical carcinoma
- Acute adrenal insufficiency
- Glycogen storage disease
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Friedreich ataxia
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular junction disease
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 23
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- MELAS
- Phenylketonuria
- Acute adrenal insufficiency
- MODY
- Alkaptonuria
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Hypocalcemic rickets
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Adrenogenital syndrome
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Website
Email
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Guillain-Barré syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
Website
Email
- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal spinal muscular atrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Guillain-Barré syndrome
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
Website
Email
Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
Website
Email
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
Website
Email
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Proximal spinal muscular atrophy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Myasthenia gravis
- Muscular dystrophy
- Metabolic myopathy
- Isaacs syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Congenital myopathy
- Mitochondrial myopathy
- Wild type ATTR amyloidosis
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Mucopolysaccharidosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Gaucher disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Periodic fever syndrome of childhood
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
Website
Email
- Guillain-Barré syndrome
- Limbic encephalitis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Lyme disease
- Familial Mediterranean fever
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Glial tumor
- Fabry disease
- Rare dystonia
- Huntington disease
- Herpes simplex virus encephalitis
- Muscular dystrophy
- NMDA receptor encephalitis
- Myasthenia gravis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Pituitary deficiency
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenocortical carcinoma
- Acute adrenal insufficiency
- Glycogen storage disease
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Friedreich ataxia
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Supportgroups 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular junction disease
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten